Cornelia de Lange syndroom
Ook bekend als: Brachmann-de-Lange-syndroom Aangeboren ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

Kleine schedel met diverse gelaatskenmerken:
dunne en doorlopende wenkbrauwen
kleine neus
laagstaande oren
dunne lippen
hoge bovenlip
kleine vingers en/of handen,
afwijkende stand van de duim
hartafwijkingen (ASD, VSD)
overmatige beharing (hirsutisme)
typische huidverkleuringen (cutis marmorata)
jongens: niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
ontbrekende of sterk beperkte spraakontwikkeling
achterblijvende groei
nauwe gehoorgangen
slechthorendheid
scheelzien (strabismus) en/of myopie (bijziendheid)
automutilatie
hoge pijndrempel
Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met achterblijvende groei
Het gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken met zelfstimulatie
Zelfbeschadiging

Oorzaak:
Autosomaal dominant erfelijk. De meeste gevallen ontstaan bij toeval (= sporadisch).

Voorkomen:
Bij 1:30.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Matige tot ernstige verstandelijke beperking

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
traag werkende schildklier
bijnierschors functie stoonissen
gastro-oesofagale reflux
obstipatie
droge ogen
urineweginfecties

Bron: onderwijsnieuwsdienst.nl